Terapia gjenetike mund të rikthejë shikimin te fëmijët dhe të rriturit të cilët kanë humbur shikimin nga një gjendje e rrallë e trashëguar e quajtur amauroza kongjenitale Leber, raportojnë studiuesit.
Sëmundja shkaktohet nga mutacionet në gjenin GUCY2D, i cili është kritik për prodhimin e proteinave që mundësojnë shikimin. Njerëzit me këtë formë të amaurozës kongjenitale Leber (LCA1) zakonisht humbasin shikimin e tyre në fëmijërinë e hershme. Pak më pak se 100 mijë njerëz mendohet të jenë të prekur në mbarë botën.
Megjithatë, një ekip studiuesish në Universitetin e Pensilvanisë thotë se një terapi e re gjenetike e injektuar nën retinën e fëmijëve dhe të rriturve me LCA1 përmirësoi shikimin nga 100 deri në 10 mijë herë.
“Edhe pse më parë parashikuam një potencial të madh përmirësimi të shikimit në LCA1, ne nuk e dinim se sa pritës do të ishin fotoreceptorët e pacientëve [syrit] ndaj trajtimit pas dekadash verbërie”, vuri në dukje autori i studimit, Artur Cideciyan, profesor kërkimor i oftalmologjisë në universitet.
“Është shumë e kënaqshme të shohësh një provë të suksesshme me shumë qendra që tregon se terapia gjenetike mund të jetë jashtëzakonisht efikase”, shtoi ai.
Gjetjet u publikuan të enjten në revistën The Lancet
