Më në fund shkencëtarët deshifrojnë misteret e kromozomit Y

Shkencëtarët kanë renditur sekuencën e plotë të kromozomit Y për herë të parë, duke zbuluar informacione që mund të kenë rëndësi për studimin e infertilitetit mashkullor, evolucionin dhe probleme të tjera shëndetësore.

Për dekada, sekuenca e kromozomit Y ka qenë një sfidë për ata që janë të përfshirë në gjenomikë për shkak të kompleksitetit të strukturës së tij. Përpjekja e parë për të përcaktuar blloqet ndërtuese të kodit tonë gjenetik u zhvillua 20 vjet më parë, por kishte ende boshllëqe të rëndësishme në sekuencat e të 23 çifteve të kromozomeve njerëzore. Ato boshllëqe u plotësuan kryesisht vitin e kaluar nga një grup ndërkombëtar prej 100 shkencëtarësh të quajtur Konsorciumi Telomere-Telomere (T2T).

Megjithatë, mbi gjysma e sekuencave brenda kromozomit Y, më i vogli dhe më i ndërlikuari nga 46 kromozomet e njeriut, mbetën të panjohura. Tani, i njëjti grup studiuesish ka plotësuar informacionin që mungon, duke publikuar një sekuencë të plotë të kromozomit Y të mërkurën në revistën “Nature”.

Sekuenca e ADN-së, e plotësuar me shënime, do të vihet në dispozicion të publikut për studiuesit në mbarë botën në faqen e internetit të Universitetit të Kalifornisë në Santa Cruz, i cili koordinoi studimin.

Kromozomi Y është një nga dy kromozomet seksuale njerëzore, i trashëguar nga babai te djali dhe i lidhur me zhvillimin seksual mashkullor të embrionit.

Njerëzit zakonisht kanë një palë kromozome seksuale në secilën qelizë. Njerëzit të cilëve u është caktuar mashkulli në lindje kanë një kromozom X dhe Y, ndërsa ata që caktohen femër në lindje kanë dy kromozome X.

Informacioni më i detajuar i ofruar nga sekuenca e re e referencës Y do ta bëjë më të lehtë studimin e kushteve dhe çrregullimeve të lidhura me kromozomin, siç është mungesa e prodhimit të spermës që çon në infertilitet.

Studimet e fundit sugjerojnë se kromozomi Y është gjithashtu i rëndësishëm për shëndetin dhe jetëgjatësinë, tha Kenneth Walsh, një profesor i biokimisë dhe gjenetikës molekulare në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Virxhinias, i cili nuk ishte i përfshirë në kërkimin e ri.


“Janë identifikuar gjenet në kromozomin Y që janë treguar të nevojshëm për parandalimin e kancerit dhe sëmundjeve kardiovaskulare,” tha Walsh përmes emailit, raporton CNN.

Shumë njerëz fillojnë të humbasin kromozomin e tyre Y në disa nga qelizat e tyre ndërsa plaken , veçanërisht ato qeliza që i nënshtrohen qarkullimit të shpejtë, siç janë qelizat e gjakut.

Shkencëtarët kurrë nuk e kanë kuptuar plotësisht pse ndodh kjo dhe efektin që mund të ketë në shëndetin e një personi, megjithëse fenomeni është lidhur në dy punime të fundit shkencore me një ashpërsi në rritje të kancerit të fshikëzës dhe rrezik më të madh të sëmundjeve të zemrës. Të kesh një referencë të plotë gjenetike të kromozomit Y mund t’i ndihmojë shkencëtarët dhe mjekët të eksplorojnë më tej këtë lidhje të mundshme.

“Këto dokumente ka të ngjarë të përfaqësojnë majën e ajsbergut për sa i përket të kuptuarit të rolit të kromozomit Y në sëmundjet e lidhura me moshën,” tha Ëalsh, duke shtuar se humbja e kromozomit Y mund të jetë pjesërisht për shkak të jetëgjatësisë më të shkurtër të jetës së burrave. (Burrat jetojnë rreth gjashtë vjet më pak se gratë në vendet perëndimore, të industrializuara, tha Walsh.)

“Megjithatë, është vënë në pikëpyetje nëse humbja e kromozomit Y është një biomarker i plakjes biologjike apo nëse humbja e kromozomit Y ka një efekt të drejtpërdrejtë në shëndetin e meshkujve”, tha ai. “Kërkimet e fundit ofrojnë prova të forta për të treguar se efekti është i drejtpërdrejtë.”

“Kromozomi Y ka përfaqësuar ‘materinë e errët’ të gjenomit. Kjo analizë e re do të na lejojë të kuptojmë më mirë rajonet e kromozomit Y që kanë funksione rregullatore dhe mund të kodojnë mRNA dhe proteinat.”

Por ndërsa për kromozomet e tjera ato ishin sekuenca të vogla ende për t’u deshifruar, për kromozomin Y mungonte më shumë se gjysma e sekuencës. Të gjithë kromozomet e njeriut, d.m.th., bartësit e informacionit gjenetik që gjendet në bërthamën e qelizës, përbëhen nga sekuenca gjenetike që përmbajnë përsëritje. Por në rastin e kromozomit Y, rreth 30 milionë shkronja (bazat që formojnë shkallët e ADN-së) janë sekuenca të përsëritura, sikur të njëjtat fjali të ishin përsëritur për gjysmën e gjatësisë së një libri.

Studiuesit shfrytëzuan teknika të reja të sekuencës së ADN-së dhe metoda të reja të montimit për të zgjidhur këtë enigmë të ndërlikuar: “Gati gjysma e kromozomit përbëhet nga blloqe alternative të dy sekuencave specifike përsëritëse, të njohura si ADN satelitore. Ata formojnë një strukturë të bukur, të ngjashme me një jorgan të punuar me dorë”, thotë Adam Phillippy, kreu i konsorciumit T2T.